تتبعت دراسة استمرت ثلاث سنوات عشرات المرضى الذين يعانون من اضطراب نادر للغاية يحول العضلات والأوتار والأربطة تدريجياً إلى عظام.
تُعرف الحالة التي تستمر مدى الحياة والتي لا رجعة فيها باسم خلل التنسج الليفي العظمي التدريجي (FOP). في حين تتفاوت التقديرات حول انتشاره ، تحدث الحالات المؤكدة في حالة واحدة تقريبًا من كل مليون إلى مليوني ولادة .
تم تشخيص إصابة حوالي 800 مريض فقط بالـ FOP في جميع أنحاء العالم ، وفي عام 2006 ، وجد أن 97 في المائة من المرضى لديهم نفس المتغير الجيني للمرض.
تحدث هذه الطفرة في الجين الذي يرمز لمستقبل ينظم نمو العظام ، ويبدو أنه يتسبب في إنتاج الخلايا الجذعية لأنسجة العظام في الأماكن التي لا ينبغي أن تحتوي عليها عادةً.
نظرًا لشدة وندرة FOP ، من المأمول أن تسمح نتائج البحث الحالي للأطباء بتلبية الاحتياجات الطبية للمرضى المحرومين بشكل أفضل.
التكلس التدريجي للأنسجة الرخوة من FOP ليس ثابتًا ؛ يأتي في موجات. تبدأ النوبات عادةً في مرحلة الطفولة وتميل إلى البدء في الرقبة والكتفين ، مما يتسبب في تكوين شرائط وصفائح وصفائح العظام.
يمتد النسيج الصلب الذي يمتد على المفاصل والمفاصل ، ويحد من الحركة تدريجياً ، ويثبت أجزاء الجسم في مكانها ويقلل من عمر المصابين.
لا يُظهر كل من لديه FOP نفس معدل التكلس ، ولكن بمجرد وضع العظام في جزء من الجسم ، فإنها تكون دائمة. يحتاج معظم الناس إلى كرسي متحرك في سن العشرين.
لسوء الحظ ، اليوم ، لا توجد علاجات متاحة لـ FOP ، على الرغم من أنه يمكن تخفيف الألم والتورم الذي يعاني منه المرضى إلى حد ما باستخدام الأدوية.
على مدار حياة المريض ، يمكن أن يتسبب المرض والصدمات الجسدية في حدوث انتفاخات في تورم العضلات والتهابات يمكن أن تستمر من أيام إلى شهور ، وغالبًا ما تؤدي إلى تكوين العظام بعد ذلك. إذا كان من الممكن الحد من هذه الأحداث ، فهناك احتمال أن يتوقف تقدم الاضطراب.
تعد الدراسة طويلة الأجل الأخيرة من بين أولى الدراسات التي خوضت حقًا في تطور FOP بين 114 مريضًا. كانت الدراسات السابقة حول اضطراب واحد في المليون ذات طبيعة رجعية أو تستند إلى تقارير المرضى.
أكمل 33 شخصًا فقط الدراسة الكاملة التي استمرت ثلاث سنوات مع فحوصات منتظمة (معظمهم تركوا للمشاركة في التجارب السريرية للتدخلات الممكنة). لكن في النهاية ، وجد المؤلفون أن 82 مريضًا (أكثر من 70 بالمائة من المجموعة الأصلية) أبلغوا عن 229 حالة اشتعال مجتمعة ، عادةً في الجزء العلوي من الظهر ، ولكن أيضًا في الورك والكتف والعمود الفقري السفلي.
بعد اثني عشر أسبوعًا من النوبة ، وجد الباحثون غالبًا أن عظامًا جديدة قد تراكمت في موقع الالتهاب أو الألم.
على الرغم من أن تقدم FOP يبدو أنه يتباطأ مع تقدم العمر ، إلا أن 70 بالمائة من الأفراد الذين تتراوح أعمارهم بين 25 و 65 عامًا أظهروا حجمًا جديدًا للعظام في فحص دراسة سنوي.
كانت الأعراض الأكثر شيوعًا التي تم الإبلاغ عنها خلال هذه الزيارات هي الألم الشديد وتورم الأنسجة الرخوة والحركة المقيدة للغاية.
خلص المؤلفون إلى أن “النتائج من الأفراد الذين يتلقون رعاية قياسية لمدة تصل إلى 3 سنوات في دراسة التاريخ الطبيعي هذه تظهر التأثير المنهك والطبيعة التقدمية لـ FOP بشكل مستعرض وطولي ، مع أكبر تقدم خلال الطفولة والبلوغ المبكر” .
تكشف النتائج أن الأدوية المستمرة الأكثر شيوعًا التي يستخدمها المرضى هي العقاقير غير الستيرويدية المضادة للالتهابات. لكن أثناء الدراسة ، بدأ ما يقرب من 80 في المائة من المشاركين دواءً جديدًا ، مما يشير إلى أنهم يحاولون يائسًا العثور على شيء يمكن أن يساعدهم على الشعور بالتحسن.
لا يؤثر FOP فقط على الجهاز العضلي الهيكلي. وُجد أن المرضى الذين شملتهم الدراسة يعانون بشكل شائع من مشاكل في الجهاز التنفسي ، مثل انخفاض القدرة على توسيع الصدر ، وفقدان السمع. يمكن أن يكون الأول قاتلاً.
أظهر كل فرد من المشاركين تشوهًا داخليًا في نمو أصابع القدم الكبيرة ، مما يدعم فكرة أن هذا قد يكون من أولى علامات الاضطراب. يعتقد أنه موجود منذ الولادة.
إذا تمكن الأطباء من إبقاء أعينهم بعيدة عن هذه العلامة الواضحة والمبكرة لـ FOP ، فيمكن إجراء الفحص الجيني مبكرًا لتسريع التشخيص وربما تأخير تقدم المرض.
إذا استغرق التشخيص وقتًا طويلاً ، ولم تتم إدارة الحالة وأعراضها بشكل جيد ، فهناك احتمال أكبر بأن الإصابة أو الخزعة أو إجهاد العضلات أو الحقن العضلي يمكن أن تسرع من تصلب الأنسجة الرخوة.
ثبت أن تناول جرعات عالية من الكورتيكوستيرويدات لمدة أربعة أيام أثناء النوبة الجلدية فعال للغاية في تقليل الالتهاب المرتبط بنمو العظام الزائد.يمكن أن يساعد البحث الجديد ، جنبًا إلى جنب مع التجارب السريرية المستمرة ، في تحسين حياة الأشخاص الذين يعانون من FOP في السنوات القادمة.
