في 30 نوفمبر 2023 ، أصدر بنك المملكة المتحدة للجينوم تسلسل الجينوم الكامل لأكثر من نصف مليون شخص، مما يمثل أكبر مجموعة بيانات من نوعها في العالم.
رؤى جديدة حول أسباب الأمراض الشائعة
يتميز هذا المورد بإمكانية تقديم رؤى جديدة حول أسباب الأمراض الشائعة الكبرى وتوجيه اختيار الأهداف العلاجية المحتملة.
تم الإشادة به باعتباره خطوة تغيير في مجال الجينوميات وهو متاح للباحثين المعتمدين في جميع أنحاء العالم من خلال منصة تحليل أبحاث بنك المملكة المتحدة للجينوم.
وقال الباحث الرئيسي في بنك المملكة المتحدة للجينوم السير روري كولينز ، دكتوراه في الطب: “هذا كنز حقيقي للعلماء المعتمدين الذين يقومون بأبحاث الصحة، وأتوقع أن يكون له نتائج تحويلية للتشخيص والعلاجات والعلاجات في جميع أنحاء العالم”.
وأكد نائب الرئيس التنفيذي للبحث والتطوير في مجال الأدوية المبتكرة بشركة جونسون آند جونسون جون ريد، دكتوراه في الطب، أن النتائج يمكن أن تمهد الطريق لتطوير سريري أكثر كفاءة وتدفع التقدم نحو الطب الدقيق.
وقال: “ستمكننا هذه مجموعة البيانات التاريخية من الاستفادة من قوة الذكاء الاصطناعي والتعلم الآلي للتعرف بسرعة على أهداف الأمراض الجديدة ومساعدة الباحثين على التنبؤ بكيفية تأثير دواء مرشح على مجموعات فرعية معينة من المرضى ، بناءً على جيناتهم”.
اتحاد تسلسل الجينوم الكامل
تم تشكيل اتحاد تسلسل الجينوم الكامل (WGS) لبنك المملكة المتحدة للجينوم في عام 2018 بهدف تسلسل جينومات جميع المشاركين في بنك المملكة المتحدة للجينوم.
استغرق المشروع الخمس سنوات بتكلفة 200 مليون جنيه إسترليني ، وشارك فيه 11 شريكًا واستغرق 350.000 ساعة من التسلسل لإنشاء 27.5 بيتابايت من البيانات الجينية. في ذروتها ، تم تسلسل أكثر من 20.000 جينوم كامل ، كل منها يحتوي على حوالي ثلاثة مليارات زوج من قواعد DNA ، كل شهر. أدى ذلك إلى تسلسل جينومات 491.554 متطوعًا في بنك المملكة المتحدة للجينوم بشكل عام.
قاعدة بيانات طبية حيوية
تم توفير نصف التمويل من حكومة المملكة المتحدة ومنظمة Wellcome البحثية. تم منح المليون جنيه إسترليني المتبقية من قبل شركات الأدوية الحيوية والرعاية الصحية Amgen و AstraZeneca و GlaxoSmithKline و Johnson & Johnson.
في مقابل استثماراتها البالغة 25 مليون جنيه إسترليني، حصلت كل من الشركات الأربع على البيانات لمدة تسعة أشهر قبل نشرها علنًا.
يتابع بنك المملكة المتحدة للجينوم، وهو قاعدة بيانات طبية حيوية كبيرة الحجم ومورد بحثي ، صحة نصف مليون متطوع تم تجنيدهم في عام 2006 وقدم بالفعل العديد من الرؤى السريرية.
تم دراسة البيانات التي تم جمعها على أكثر من 10000 متغير، بما في ذلك ضغط الدم ، والوظيفة الإدراكية، والنظام الغذائي، وكثافة العظام ، لفحص لماذا يمكن أن يؤدي وجود الاستعداد الجيني نفسه للمرض إلى نتائج مختلفة وردود فعل وتأثيرات جانبية مختلفة للعلاجات المتطابقة.
اكتشاف أن داء السكري
أدى ذلك إلى نشر الآلاف من الدراسات العلمية، ورؤى رئيسية مثل اكتشاف أن داء السكري من النوع الأول شائع لدى البالغين كما هو الحال لدى الأطفال.
وقال نائب الرئيس التنفيذي للبحث والتطوير في Amgen David Rees ، دكتوراه في الطب: “تتيح هذه مجموعة البيانات الرائدة للعلماء استكشاف كيفية تأثير الجينات على مستويات البروتينات والمستقلبات والعوامل الفسيولوجية الأخرى ، بشكل أكثر دقة من أي وقت مضى ، مما يعد بتسريع فهمنا للأسس الجينية للمرض”.
وأشارت الرئيسة التنفيذية لأبحاث وابتكار المملكة المتحدة (UKRI) البروفيسورة Dame Ottoline Leyser ، دكتوراه في الطب، إلى أن: “يمكن للباحثين الآن التقدم بطلب للوصول إلى بيانات الجينوم الكامل غير المحددة للهوية من نصف مليون مشارك ، إلى جانب مجموعة غنية من البيانات الطبية.
الفوائد المتوقعة من إصدار أكبر مورد للجينوم الكامل في العالم:
يتوقع العلماء أن يكون لإصدار أكبر مورد للجينوم الكامل في العالم العديد من الفوائد المحتملة ، بما في ذلك:
- تحسين فهمنا للأسباب الجينية للأمراض الشائعة الكبرى.
- تطوير علاجات وأدوية جديدة أكثر فعالية.
- تحسين التشخيص والتنبؤ بالنتائج للمرضى.
- تطوير طرق جديدة للوقاية من الأمراض.
أمثلة على بعض التطبيقات المحتملة لبيانات الجينوم الكامل
فيما يلي بعض الأمثلة على بعض التطبيقات المحتملة لبيانات الجينوم الكامل:
- تطوير علاجات مخصصة للمرضى بناءً على جيناتهم.
- التنبؤ بخطر الإصابة بمرض معين لدى الفرد.
- تحديد الأشخاص الذين قد يستجيبون بشكل أفضل لعلاج معين.
- تطوير طرق جديدة لمنع الأمراض.
التحديات التي قد تواجه استخدام بيانات الجينوم الكامل
بالرغم من الفوائد المحتملة لبيانات الجينوم الكامل ، إلا أن هناك أيضًا بعض التحديات التي قد تواجه استخدامها ، بما في ذلك:
- التكلفة الباهظة لجمع وتحليل البيانات.
- الحاجة إلى حماية خصوصية بيانات المشاركين.
- إمكانية إساءة استخدام البيانات لأغراض غير أخلاقية.
يمثل إصدار أكبر مورد للجينوم الكامل في العالم خطوة مهمة في مجال الطب الدقيق. من المتوقع أن تؤدي هذه البيانات إلى تحسين فهمنا للأسباب الجينية للأمراض وتطوير علاجات وأدوية جديدة أكثر فعالية. ومع ذلك ، من المهم أيضًا أن نكون على دراية بالتحديات التي قد تواجه استخدام هذه البيانات.
أهمية المشروع لمصر
يمكن أن يكون لإصدار أكبر مورد للجينوم الكامل في العالم أهمية كبيرة لمصر ، خاصة في ضوء التحديات الصحية التي تواجهها البلاد.
فيما يلي بعض الأمثلة على كيفية استفادة مصر من المشروع:
- تحسين فهمنا للأسباب الجينية للأمراض الشائعة في مصر.
- بعض الأمراض الشائعة في مصر.
- يمكن أن تساعد هذه المعلومات في تطوير استراتيجيات وقائية وعلاجية أكثر فعالية لهذه الأمراض. على سبيل المثال، يمكن استخدام البيانات لتحديد الجينات التي تزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب والسكري والسرطان، مما يمكن أن يساعد في تطوير طرق جديدة للوقاية من هذه الأمراض أو علاجها.
- تطوير علاجات وأدوية جديدة أكثر فعالية للأمراض المصرية، ويمكن أن تساعد البيانات الباحثين على تحديد أهداف علاجية جديدة للأمراض المصرية. على سبيل المثال، يمكن استخدام البيانات لتحديد البروتينات أو الجزيئات الأخرى التي يمكن استهدافها بعلاجات جديدة.
- تحسين التشخيص والتنبؤ بالنتائج للمرضى المصريين. حيث يمكن أن تساعد البيانات الأطباء على تشخيص الأمراض بشكل أكثر دقة وتنبؤًا بنتائج العلاج بشكل أفضل. على سبيل المثال، يمكن استخدام البيانات لتحديد المرضى الذين هم أكثر عرضة للإصابة بمضاعفات معينة أثناء العلاج.
- تطوير طرق جديدة للوقاية من الأمراض المصرية. حيث يمكن استخدام البيانات لتطوير طرق جديدة للوقاية من الأمراض، مثل اللقاحات والأدوية الوقائية. على سبيل المثال، يمكن استخدام البيانات لتحديد العوامل البيئية التي تزيد من خطر الإصابة بأمراض معينة، مما يمكن أن يساعد في تطوير طرق للوقاية من هذه الأمراض.
تحسين الرعاية الصحية
بشكل عام، يمكن أن يؤدي إصدار أكبر مورد للجينوم الكامل في العالم إلى تحسين الرعاية الصحية في مصر بشكل كبير. ومع ذلك، من المهم أيضًا أن تكون مصر مستعدة لتحديات استخدام هذه البيانات، مثل حماية خصوصية البيانات وضمان استخدامها بطريقة مسؤولة.
د. طارق قابيل
