تمت دراسة الشفرة الوراثية لشكل نادر من سرطان الكلى، يسمى الورم الرينيني، للمرة الأولى. وفي بحث نُشر في مجلة Nature Communications ، كشف الباحثون في معهد ويلكوم سانجر ومستشفى جريت أورموند ستريت ومستشفى رويال فري أيضًا عن هدف دوائي جديد يمكن أن يكون بمثابة علاج بديل إذا لم يوصى بالجراحة.
تم الإبلاغ عن حوالي 100 حالة من حالات الورم الكلوي حتى الآن في جميع أنحاء العالم ، وهو من أندر الأورام لدى البشر. على الرغم من أنه يمكن علاجه عادة عن طريق الجراحة، إلا أنه يمكن أن يسبب ارتفاع ضغط الدم الشديد أو يمكن أن ينتشر ويتطور إلى نقائل. لا توجد علاجات طبية حالية للورم الكلوي، وتتضمن الإدارة الجراحة وحدها. حتى الآن، لم يكن معروفًا ما هو الخطأ الجيني الذي يسبب الورم الكلوي.
في الدراسة الجديدة، وهي عبارة عن تعاون بين معهد ويلكوم سانجر ومستشفى جريت أورموند ستريت ومستشفى رويال فري، وجد الباحثون أن هناك خطأ محددًا في الشفرة الجينية لجين سرطاني معروف، NOTCH1، وهو السبب وراء تطور هذا الجين. سرطان نادر.
قام الفريق بفحص عينتين من السرطان – من شاب بالغ وطفل – باستخدام تقنيات الجينوم المتقدمة، المعروفة باسم الجينوم الكامل والتسلسل النووي الفردي. تشير النتائج التي توصلوا إليها إلى أن استخدام الأدوية الموجودة التي تستهدف هذا الجين المحدد هو حل محتمل لعلاج الورم الكلوي لدى المرضى الذين لا تكون الجراحة خيارًا قابلاً للتطبيق.
وقال تارين تريجر، المؤلف الأول للدراسة وزميل The Little Princess Trust في معهد ويلكوم سانجر: “لقد تم بالفعل فك رموز العديد من الأورام السرطانية باستخدام التقنيات الجينية، ومع ذلك، فإن هذا ليس صحيحًا في حالات السرطان النادرة، خاصة تلك التي تصيب الأطفال. “يهدف عملنا إلى سد هذه الفجوة. وهذه هي المرة الأولى التي نحدد فيها دوافع الورم الكلوي ونأمل أن يستمر عملنا في تمهيد الطريق نحو علاجات جديدة لسرطانات الأطفال.”
وقالت الدكتورة تنزينا تشودري، المؤلفة المشاركة في الدراسة في مستشفى جريت أورموند ستريت: “لا تستجيب سرطانات الكلى النادرة المعروفة باسم الأورام الكلوية للعلاجات التقليدية المضادة للسرطان. والعلاج الوحيد المعروف في الوقت الحالي هو الجراحة. دراستنا “يظهر أن هناك في الواقع جينًا محددًا ومدروسًا جيدًا يحرك هذا السرطان النادر. وإذا استخدمنا أدوية معروفة بالفعل تؤثر على هذا الجين، فقد نكون قادرين على علاجه دون الحاجة إلى تقنية جراحية مثل الجراحة”.
وقال الدكتور سام بهجاتي، المؤلف الرئيسي المشارك للدراسة، وزميل أبحاث ويلكوم الأول في معهد ويلكوم سانجر والمستشار الفخري لأورام الأطفال في مستشفى أدينبروك: “تمثل السرطانات النادرة تحديًا كبيرًا للدراسة، وبالتالي قد لا يتمكن المرضى الذين يعانون من مثل هذه الأورام من القيام بذلك”. “نستفيد من أبحاث السرطان . هنا، لدينا مثال قوي على العلوم المتطورة التي تعيد كتابة فهمنا لنوع الورم النادر للغاية ، وهو الورم الكلوي، مع تقديم اكتشاف من المحتمل أن يكون له فوائد سريرية فورية للمرضى.”
