أول دراسة بحثية تعاونية سعودية لمتلازمة “كلاينفيلتر”
أجرى فريق علمي تابع لجامعة الملك عبد الله للعلوم والتقنية (كاوست)، بالتعاون مع جامعة الملك عبد العزيز، ومستشفى جامعة الملك عبد العزيز في جدة أول دراسة بحثية تعاونية داخل المملكة العربية السعودية للمقارنة بين الخلايا الجذعية المستمدة من مرضى متلازمة “كلاينفيلتر” السعوديين مع مجموعة أخرى من المرضى من أمريكا الشمالية وأوروبا.
متلازمة “كلاينفيلتر”
ووفقا لمؤسسة mayo clinic متلازمة كلاينفلتر هي حالة وراثية تنتج عندما يولد ولد بنسخة إضافية من كروموسوم إكس. متلازمة كلاينفلتر هي حالة وراثية تؤثر على الذكور، وغالبًا ما لا تُشخَّص حتى مرحلة البلوغ.
قد تؤثر متلازمة كلاينفلتر سلبًا على نمو الخُصْيَة؛ مما يؤدي إلى خصيتين أصغر من المعتاد، مما قد يؤدي إلى انخفاض إنتاج هرمون التِّسْتُوسْتِيرُون. قد تسبب المتلازمة أيضًا انخفاضًا في كتلة العضلات وتقلُّص شعر الجسم والوجه وتوسيع أنسجة الثدي. تختلف آثار متلازمة كلاينفلتر، وليس لكل شخص المؤشرات والأعراض نفسها.
معظم الرجال الذين يُعانون من متلازمة كلاينفلتر ينتجون القليل من الحيوانات المنوية أو لا ينتجونها، ولكن الإجراءات الإنجابية المساعدة قد تجعل بعض الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر من الأب.
المعدلات داخل المملكة
يشار إلى أن معدل الإصابة بهذه المتلازمة بين السعوديين هي واحد لكل ستمائة ذكر. ومع ذلك، فإن تمثيل سكان منطقة الشرق الأوسط وشمال إفريقيا في الأبحاث المعنية بدراسة تأثير الخلفية الوراثية والجينومية على قابلية الإصابة بالأمراض والتنبؤ بها ضعيف جدًا، حيث تضمنت غالبية الدراسات في هذا المجال بيانات مرضى من أمريكا الشمالية وأوروبا فقط.
سد الفجوة
يهدف هذا العمل التعاوني المشترك لكاوست وجامعة الملك عبد العزيز ومستشفى جامعة الملك عبدالعزيز في جدة لسد هذه الفجوة عن طريق دراسة نمذجة الأمراض المستندة إلى “الخلايا الجذعية المحفزة” لفهم الأساس الجزيئي لمتلازمة “كلاينفيلتر”. ويتم ذلك باستخدام عينات من خلايا المريض مشتقة من الجلد أو الدم أو الشعر أو البول وعمل دراسات للخلايا الجذعية عليها بهدف إعادتها إلى الحالة الجنينية التي تطورت فيها، وبالتالي استخدامها لنمذجة ظهور الأمراض وتطورها في المختبر.
دراسة الخلايا الجذعية
وقال البروفيسور بيير ماجستريتينائب رئيس كاوست للأبحاث، ومدير مبادرة الصحة الذكية في الجامعة “هذا التعاون البحثي العالمي المستوى بين كياناتنا البحثية الثلاثة الرائدة يصب في مصلحة المملكة العربية السعودية، ويتبنى تقنية (iPSC) الثورية لدراسة الخلايا الجذعية المستمدة من المرضى والتي باتت اليوم أساس دراسة الآليات الجزيئية للأمراض”.
وأضاف ماجستريتي إن منصة (iPSC) لدراسة الخلايا الجذعية التي طورها علماء كاوست تسمح بالتعاون الفريد مع المؤسسات والمراكز الطبية مثل جامعة الملك عبد العزيز، ومستشفى جامعة الملك عبد العزيز وبدعم من مبادرة الصحة الذكية في كاوست.
تُظهر نتائج هذه الدراسة السعودية المشتركة الأولى وجود مجموعة فرعية من الجينات على الكروموسوم (X)، قد يتسبب خلل التنظيم بها تحديدًا بظهور متلازمة “كلاينفيلتر”، بصرف النظر عن المنطقة الجغرافية والفروقات العرقية والتركيب الجيني.
ويؤكد البروفيسور أنطونيو أدامو، الأستاذ المساعد والباحث الرئيسي في مختبر الخلايا الجذعية والأمراض في جامعة الملك عبدالله: “ستكون منصة (iPSC) للخلايا الجذعية السعودية بمثابة منصة خلوية مثالية للمزيد من الأبحاث في الأمراض الوراثية، اضافة لنمذجة النمو العصبي والتغيرات التشريحية التي تؤثر في المواد الرمادية والبيضاء، وهي سمات تُلاحظ عادةً في متلازمة كلاينفيلتر”.
توليد ما يسمى بـ “الأدمغة الصغيرة”
سيتم استخدام هذه المنصة الخلوية لتوليد ما يسمى بـ “الأدمغة الصغيرة” وهي عملية استزراع خلوي ثلاثية الأبعاد من الخلايا المشتقة من المريض، والتي تشبه الدماغ البشري والتي يمكن استخدامها لدراسة الآليات الجزيئية الكامنة وراء السمات العصبية للمرض بهدف تطوير تطبيقات الطب الشخصي في المختبر.
الأعراض
تختلف أعراض ومؤشرات المرض لمتلازمة كلاينفلتر بشكل كبير بين الذكور المصابين بهذا الاضطراب. يُظهر الكثير من الفتيان المصابين بمتلازمة كلاينفلتر مؤشرات مرض قليلة أو بسيطة جدًّا. وقد لا تُشخص الحالة حتى البلوغ أو لا تُشخص على الإطلاق. بينما في البعض الآخر، تؤثِّر الحالة بشكل ملحوظ في النمو والمظهر.
تختلف مؤشرات المرض متلازمة كلاينفلتر وأعراضها باختلاف العمر.
الأطفال الرُّضَّع
قد تتضمَّن المؤشرات والأعراض ما يلي:
ضَعْف العضلات
بُطْء التطوُّر الحركي – استغراقُ وقتٍ أطول من الطبيعي للاستواء جالسًا والحَبْو والمشي
التأخُّر في الكلام
أن يُولد بمشاكل مثل عدم هبوط الخصيتين في كيس الصفن
الصبية والمراهقين
قد تتضمَّن المؤشرات والأعراض ما يلي:
طولًا أطول من الطول المتوسط
سيقانًا أطول، وجذعًا أقصر، ووركين أوسع مقارنة بالصِّبْيَة الآخرين
لا يحدث البلوغ أو يتأخَّر أو يكون غير مُكتَمِل
بعد البلوغ، تكون عضلاتهم أقل، شعر الوجه والجسم أقل، مقارنة بالمراهقين الآخرين
خصيتين صغيرتين صُلبتين
قضيبًا صغيرًا
تضخُّم نسيج الثدي (تَثَدِّيًا ذَكَريًّا)
ضعف العظام
انخفاض مستويات الطاقة
الميل إلى أن يكون خجولًا وحسَّاسًا
صعوبة في التعبير عن الأفكار والمشاعر وصعوبة في التنشئة الاجتماعية
مشاكل مع القراءة والكتابة والهجاء والرياضيات
الرجال
قد تتضمَّن المؤشرات والأعراض ما يلي:
قلة عدد الحيوانات المنوية أو عدم وجودها مطلقًا
خصيتين صغيرتين وقضيبًا صغيرًا
انخفاض الدافع الجنسي “الرغبة الجنسية”
أطول من متوسط الطول
ضعف العظام
نقص الشعر في الوجه أو في الجسم
أقل في البنيان العضلي مقارنة ببقية الرجال
تضخم أنسجة الثدي زيادة دهون البطن
