آلية جديدة قد تقود العلماء إلى علاج لمرض “باركنسون”
قالت دراسة نشرتها مجلة «The Lancet Neurology» أن العلماء قد توصلوا إلى آلية جديدة قد تقودهم إلى علاج لمرض «باركنسون».. وقالت الدراسة أن ثمة متغيرات جينية موجودة بصورة شبه حصرية في جينومات الأشخاص من أصول إفريقية يزيد من خطر الإصابة بمرض “باركنسون”.
التحكم في آلية تدوير الخلايا في الجسم للبروتينات
وأشارت نتائج الدراسة إلى أن الخطر قد يكون مرتبطا بمتغير في الجين الذي يُسمى «GBA1» وهو بروتين معروف بالتحكم في كيفية إعادة تدوير الخلايا في الجسم للبروتينات.
ويقول الفريق العلمي للدراسة إن أولئك الذين ولدوا بنسخة أو نسختين من المتغير الجيني كانوا أكثر عرضة للإصابة بمرض باركنسون بشكل ملحوظ، وهذه النتائج تسلط الضوء على قيمة إجراء البحوث الجينية على مجموعات سكانية متنوعة.
دراسة الارتباط
وأجرى الفريق البحثي دراسة الارتباط على مستوى الجينوم «GWAS» وهي نوع من الدراسات التي تبحث عن المتغيرات المرتبطة إحصائياً بالأمراض أو السمات في مجموعة كبيرة من الأشخاص. وركزوا بشكل خاص على ما يقارب 200 ألف شخص من أصول إفريقية أو مختلطة، معظمهم من نيجيريا بالإضافة إلى أجزاء من الولايات المتحدة.
وتم تشخيص إصابة نحو 1500 فرد في هذه المجموعة بمرض باركنسون، في حين لم يتم تشخيص البقية.
وحدد الباحثون في نهاية المطاف متغيرا جديدا من الجين الذي ينتج بيتا غلوكوسيريبروسيديز «GBA1» والذي يبدو أنه يزيد من خطر إصابة الأشخاص بمرض باركنسون.
مقارنة
ووجد الفريق أن الذين لديهم نسخة واحدة من المتغير كانوا أكثر عرضة للإصابة بمرض باركنسون بمقدار 1.5 مرة مقارنة بأولئك الذين ليس لديهم نسخ، وكان أولئك الذين لديهم نسختين أكثر عرضة للإصابة بمرض باركنسون بنحو 3.5 مرة.
ويعرف «GBA1» بأنه بروتين يساعد الخلايا على إعادة تدوير البروتينات الأخرى، وقد تم بالفعل ربط العديد من الطفرات التي تنطوي على هذا الجين بمرض باركنسون. لكن هذا المتغير الجديد كان موجودا بشكل حصري تقريبا في الأشخاص ذوي الأصول الإفريقية.
وقال مؤلف الدراسة أندرو بي سينغلتون، مدير المركز الداخلي للمعهد الوطني للصحة لعلاج الخرف المرتبط بمرض ألزهايمر: «لعلاج مرض باركنسون وأي مرض بشكل فعال، يجب علينا دراسة مجموعات سكانية متنوعة لفهم الدوافع وعوامل الخطر لهذه الاضطرابات بشكل كامل. وتدعم هذه النتائج فكرة أن الأساس الجيني لمرض شائع يمكن أن يختلف حسب السلالة، وفهم هذه الاختلافات قد يوفر رؤى جديدة لبيولوجيا مرض باركنسون».
ما هو داء باركنسون؟
وداء باركنسون وفقا لمؤسسة مايو كلينك: هو اضطراب يتفاقم تدريجيًا يؤثر على الجهاز العصبي وأجزاء الجسم التي تسيطر عليها الأعصاب. وتبدأ الأعراض ببطء. وقد يكون أول الأعراض ظهورًا رُعاش لا يكاد يُلحظ في يد واحدة فقط. وحدوث الرُعاش من الأعراض الشائعة، لكن الاضطراب قد يسبب أيضًا تيبّسًا وبطئًا في الحركة.
في المراحل المبكرة من داء باركنسون، قد يظهر على وجهك بعض التعبيرات القليلة، أو لا تظهر على الإطلاق. وقد لا تتأرجح ذراعاك أثناء المشي. وقد يصبح النطق ضعيفًا أو غير واضح. وتزداد أعراض داء باركنسون سوءًا بتفاقم حالتك بمرور الوقت.
على الرغم من أن داء باركنسون لا شفاء له، إلا أن الأدوية يمكنها تخفيف الأعراض إلى حد كبير. وفي بعض الأحيان، قد يقترح عليك الطبيب إجراء جراحة لتنظيم عمل مواضع محددة من الدماغ وتحسين الأعراض.
قد تختلف أعراض مرض باركنسون من شخص إلى آخر. وقد تكون الأعراض المبكرة بسيطة وغير ملحوظة. وتبدأ الأعراض غالبًا بالظهور في أحد جانبي الجسم، وتظل عادةً أكثر حِدةً في هذا الجانب حتى بعد أن تبدأ إصابة الأطراف على جانبي الجسم.
قد تشمل أعراض مرض باركنسون ما يلي:
- الرُّعاش. عادةً يبدأ الرُّعاش، الذي يُسمَّى الارتجاف النظمي، في أحد الأطراف وغالبًا يكون في اليد أو الأصابع. وقد تبدأ بالفرك على طول الإبهام والسبابة. وتُعرف هذه الحالة باسم رُعاش لفّ الأقراص. وقد ترتجف اليد عندما تكون في حال راحة. وربما يقل الارتجاف عند أداء المهام.
- الحركة البطيئة، المعروفة باسم تباطؤ الحركة. قد يؤدي مرض باركنسون بعد بعض الوقت إلى إبطاء حركتك، ما يجعل المهام البسيطة صعبة وتستغرق وقتًا طويلاً. وقد تصبح خطواتك أقصر عند المشي. وربما يكون النهوض من على المقعد صعبًا. بل وربما تجرّ قدميك محاولاً المشي.
- تيبّس العضلات. قد يحدث تيبّس العضلات في أي جزء من جسمك. يمكن أن تشعرك العضلات المتيبسة بالألم وتحد من نطاق حركتك.
- اختلال وضعية الجسم وضعف اتزانه. قد يتخذ الجسم وضعية منحنية. أو ربما تتعرض للسقوط أو تواجه مشكلات في الاتزان نتيجة الإصابة بمرض باركنسون.
- فقدان الحركات التلقائية. قد تتقلص قدرتك على أداء الحركات اللاإرادية، بما في ذلك رَمش العين أو الابتسام أو أرجحة ذراعيك عند المشي.
- تغيُّرات الكلام. قد تتحدث بهدوء أو بسرعة أو تتلعثم أو تتردد قبل الكلام. وربما تتحدث بنبرة صوت رتيبة ولا تتبع أنماط الكلام المعتادة.
- تغيّرات في الكتابة. قد تصبح الكتابة صعبة، وقد يبدو خطك صغيرًا.
