المجلة الأمريكية للوراثة البشرية: تحديد السبب الجيني للإعاقة الذهنية واضطراب النمو
![المجلة الأمريكية للوراثة البشرية: تحديد السبب الجيني للإعاقة الذهنية واضطراب النمو](https://alaalem-media.com/disability/wp-content/uploads/2021/06/researchpgphoto-700x470.jpg)
يعاني نحو 3 في المائة من سكان العالم من إعاقة ذهنية، وما يصل إلى نصف الحالات ترجع إلى الجينات، ومع ذلك، نظراً لأنّ آلافاً عدة من الجينات تساهم في نمو الدماغ، فقد كان من الصعب تحديد السبب المحدد لكل مريض.
ووفقا لدراسة حديثة نشرتها المجلة الأميركية للوراثة البشرية, حدد باحثو كلية الطب في جامعة ماريلاند الأميركية، جيناً جديداً قد يكون مرتبطاً بالإعاقات الذهنية، وأعلنوا عن هذا الإنجاز، الذي يوفر خطوة أولى مهمة في تطوير علاجات محتملة.
وبمجرد أن حدد الباحثون الجين، عملوا مع متعاونين لتقديم التشخيصات السريرية لعشر عائلات أخرى حول العالم، ممن لديهم أقارب يعانون من هذه الحالة، واستخدم الباحثون أيضاً سمك الزرد لإظهار دور الجين في التطور والبقاء، مما يدل على أهميته في مساعدة الخلايا العصبية في الدماغ على العمل بشكل صحيح.
وتقول “سايما رياض الدين”، الباحثة الرئيسية في الدراسة، بتقرير نشره الموقع الإلكتروني لجامعة ماريلاند “هدفنا هو العثور على أكبر عدد ممكن من هذه الجينات المطلوبة لوظائف الدماغ وتطبيق هذه المعرفة على المرضى والعائلات لتقديم تشخيص جيني ذي صلة سريرياً”.
تتعاون الدكتورة رياض الدين وفريقها بانتظام مع العديد من العلماء في باكستان لدراسة مجموعة من 350 عائلة معزولة جغرافيًا، مما أدى إلى زواج الأقارب وتسبب في حدوث اضطرابات وراثية مثل اضطراب النمو العصبي والإعاقة الذهنية.
ركز الفريق على عائلة واحدة مع شقيقين وعم مع أعراض الإعاقة الذهنية وتأخر الكلام وغيرها من مراحل النمو والصرع، كان أفراد الأسرة الآخرون الذين يعانون من أعراض مماثلة قد ماتوا منذ ذلك الحين في مرحلة الطفولة أو البلوغ المبكر، حددت الدكتورة رياض الدين وفريقها الجين AP1G1 باعتباره الجاني.
![](http://alaalem-media.com/disability/wp-content/uploads/2021/06/Riazuddin_Saima.jpg)
ثم من خلال التعاون مع 27 مؤسسة أخرى، تمكن فريقها من تحديد 10 عائلات أخرى مع الاختلافات في نفس الجين والتي أدت إلى تأخر النمو والإعاقة الذهنية، عاشت هذه العائلات في إيطاليا وألمانيا وهولندا وبولندا والولايات المتحدة.
لتحديد دور الجين في التطور، صمم الباحثون سمك الزرد بدون جين Ap1g1 ، حيث بدأت أجنة الزرد هذه تموت في اليوم الرابع، عندما أضاف الباحثون نسخًا متحولة من الجينات، مثل تلك الموجودة في العائلات التي تعاني من اضطراب النمو العصبي والإعاقة الذهنية، لاحظوا مجموعة من الأعراض مع موت بعض أجنة الزرد، وبعضها يعاني من عيوب هيكلية كبيرة، والبعض الآخر يعاني من تشوهات طفيفة في الذيل.
ويساعد الجين AP1G1 على بناء البروتين (AP1γ1)، وهو واحد من خمس قطع تشكل مركّب البروتين المسؤول عن بناء حويصلات النقل التي تحرّك المواد حول الخلايا.
وتقول رياض الدين “تخيل حويصلات النقل كمركبات صغيرة مثل الشاحنات التي يتعين عليها تحميل ونقل وتفريغ حمولتها حول الخلايا (مثل الخلايا العصبية)، لتوفير الإمدادات اللازمة لعمل الخلية”.
يقول “إي ألبرت ريس”، دكتوراه في الطب، “تحسين التشخيص السريري لهذه الاضطرابات التنموية قد يوفر في النهاية أهدافًا جديدة للعلاجات، حتى نتمكن يومًا ما من علاج هذه الحالات مما يسمح لمزيد من الأشخاص بالعيش بشكل مستقل”.