من المتعارف عليه أن النجمة العالمية “أنجلينا جولي”, خضعت فى مرحلة سابقة من حياتها لعملية استئصال الثدي الوقائية في عام 2013 بعد اكتشاف أنها ورثت طفرة BRCA1، وهو ما جعل الطفرة تحمل اسم “جين جولي”. وتشتهر الطفرات في جينات BRCA بالمخاطر التي تشكلها على النساء، ما يزيد من احتمالات إصابتهن بسرطان الثدي وسرطان المبيض. وتؤدي الطفرة الجينية الضارة التي ارتبطت منذ فترة طويلة بسرطان الثدي والمبيض لدى النساء إلى زيادة خطر الإصابة بسرطان البروستات لدى الرجال.
ومن المعروف أن BRCA1 وBRCA2 هي جينات تظهر بشكل طبيعي في الثدي وخلايا الأنسجة الأخرى، وينتج كلاهما البروتينات للمساعدة في إصلاح الحمض النووي التالف، أو تدمير الخلية ذاتها إذا كان الحمض النووى غير قابل للإصلاح. ويحمل كل شخص نسختين من كل منهما، موروثة من كلا الوالدين. وعندما تتحور أو تصبح معيبة، يمكن أن تؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بالسرطان.
والآن، قدمت دراسة جديدة نشرت في مجلة Journal of Clinical Oncology أقوى دليل حتى الآن على الروابط التي تنطوي على طفرات BRCA1 أو BRCA2 بسرطان البروستات لدى الرجال. ويمكن أن تساعد النتائج أولئك المعرضين لخطر أكبر في الوصول إلى فحص السرطان في وقت مبكر.
ووفقا للدراسة بقيادة جامعة كامبريدج ، فإن الرجال الذين يحملون طفرة BRCA2 معرضون بنسبة 27% للإصابة بسرطان البروستات عند بلوغهم الثمانين من العمر. وهذا أكثر من ضعف المعدل مقارنة بالرجال في نفس الفئة العمرية ممن لا يحملون الطفرة الوراثية.
وفي كل من الرجال والنساء، فإن حمل طفرة BRCA1 أو BRCA2 يزيد من خطر الإصابة بسرطان البنكرياس بنسبة 2.5% إلى 3% بحلول سن الثمانين. كما تم ربط هذه العيوب الجينية بزيادة مخاطر الإصابة بسرطان المعدة، على الرغم من أن الخبراء قالوا إن هذا النوع من السرطان نادر جدا.
ووفقا للدراسة، فإن الطفرات في كلا الجينين زادت بشكل كبير من خطر الإصابة بسرطان الثدي لدى الرجال، لكن المرض لا يزال نادرا جدا، حيث يمثل سرطان الثدي أقل من 1% من جميع حالات سرطان الذكور في المملكة المتحدة.
ومع ذلك، فإن طفرة BRCA2 على وجه الخصوص، رفعت احتمالات إصابة الرجال بسرطان الثدي 44 مرة بحلول سن الثمانين. ما يعني أن 38 من كل 1000 ذكر حامل لطفرة BRCA2 سيصابون بسرطان الثدي بحلول سن الثمانين.
وارتبطت الطفرات سابقا بزيادة خطر الإصابة ببعض أنواع السرطان الأخرى، مثل سرطان الجلد، لكن الباحثين لم يجدوا دليلا يدعم ذلك.
وأشار البروفيسور مارك تيشكوفيتز من قسم علم الوراثة الطبية بجامعة كامبريدج: “أصبحت الصلة بين BRCA2 وسرطان البروستات وسرطان البنكرياس أكثر وضوحا الآن، وذلك بفضل البيانات التي حللناها. لقد حددنا أيضا ارتباطا محتملا بسرطان المعدة، لكن هذا يعتمد على أعداد صغيرة ويحتاج إلى مزيد من الدراسة”.
وتابع: “بشكل عام، ستضاف النتائج إلى معرفتنا بتحسين استراتيجيات فحص السرطان والاكتشاف المبكر للأشخاص المعروفين بحملهم لهذه الجينات المعيبة”.
وتشير الدراسة إلى إن طفرات سرطان الثدي BRCA غير شائعة، وتؤثر على نحو واحد من كل 300 إلى 400 شخص من السكان.
ووقع تمويل الدراسة من قبل مركز أبحاث السرطان في المملكة المتحدة، وحلل الباحثون خلالها بيانات ما يقارب 3200 أسرة بها فرد أو أكثر مصاب بطفرة BRCA1 للتوصل إلى استنتاجاتهم. كما درسوا بيانات من نحو 2200 عائلة مصابة بطفرة BRCA2.
وعلى الرغم من أن الطفرة غير شائعة، إلا أنها يمكن أن تكون مدمرة للنساء مع احتمال إصابة المرأة الحاملة لـ BRCA1 بسرطان الثدي بنسبة تتراوح بين 60% و90%. وبمعنى آخر، ما بين 60 و90 من كل مائة حاملة لطفرة BRCA1 يصبن بسرطان الثدي.
وبينما يمكن للمرأة أن تختار استئصال الثدي لتقليل فرص الإصابة بسرطان الثدي، فإن إزالة الخصيتين للرجال (استئصال الخصية) لمحاربة سرطان البروستات أمر ممكن ولكنه غير شائع. والمسار الأكثر احتمالاً للعلاج هو الحقن أو الأقراص للمساعدة في خفض كمية هرمون التستوستيرون في الدم لمحاربة المرض.
