هى طبيبة أطفال دمشقية ذات أصولٍ سعودية, كبرت الشابة “نادية محمد عونى سقطي” حاجزة لنفسها مقعداً أول فى طب الأطفال ومراكز الأبحاث الوراثية.
نادية محمد عوني سقطي من مواليد دمشق 1938، نشأت في أسرة تشجع على محبة العلم والسعي له، تلقت تعليمها في مدارس دمشق لتلتحق بعدها بكلية الطب جامعة دمشق وتتخرج فيها عام 1965.
نتقلت بعدها للعمل في مستشفى الجامعة الأمريكية ببيروت، ثم بعدها إلى ميامي لتكمل تخصصها في طب الأطفال من جامعة جاكسون.
عام 1969 حصلت الدكتورة نادية على زمالة في تخصص الغدد والوراثة من جامعة سان دييغو كاليفورنيا، لتبدأ من هذا المنطلق الأكاديمي رحلة اكتشافاتها التي أدخلتها التاريخ.
حملتها الصدفة إلى المملكة العربية السعودية عام 1978 لتعمل في مستشفى الملك فيصل التخصصي، لترأس بعد ذلك قسم طب الأطفال ورئاسة قسم طب الوراثة.
خلال وجودها في السعودية أدت الدكتورة نادية دورًا مهمًا في تخصص علم الوراثة والأمراض الوراثية التي تصيب العرب من خلال تأسيسها أول عيادة وراثة في الشرق الأوسط.
فى اغسطس عام 1994 حملها القدر إلى “مستشفى الشرق” في الخُبر في المملكة العربية السعودية، حيث طٌلب منها أن تنوب عن طبيب آخر مدّة شهر واحد. وكان أن بقيت أربعين سنة، عملت خلالها في “مستشفى الملك فيصل”. وأسّست أول عيادة لطبّ الوراثة.
منحها الملك فهد بن عبد العزيز الجنسية السعودية تقديراً لعطاءاتها، أولاً في مجال طبّ الأطفال وقد عاينت أطفال العائلة المالكة. وثانياً، لحسن إدارتها جميع المناصب التي تبوأتها في “مستشفى الملك فيصل”، حيث تشغل اليوم منصب مستشارة مميّزة. وثالثاً لدعمها ومساعدتها العديد من طلّاب الطبّ في المملكة.
اكتشفت “سقطي” ثلاث متلازمات وراثية حملت أسمها وهي:
المتلازمات الثلاث هي عبارة عن أمراض نادرة، بفضل التقدم في العلوم الوراثية والطفرة الجينية بات بإمكان العائلات التي لديها هذه الحالات النادرة، الحصول على فحص جنين خلال الحمل أو فحص خلايا البويضات المُلقّحة:
متلازمة سنجد سقطي
متلازمة سنجد سقطي هي حالة نادرة وراثية متنحية ذات أصل شرق أوسطي.
وصفت هذه المتلازمة أول مرة في السعودية عام 1988، وهي تحمل اسم مكتشفيها الدكتور سامي سنجد والدكتورة نادية عوني سقطي. وقد وجدت في أطفال قطريين وكويتيين وعمانيين وأماكن أخرى في الشرق الأوسط ومناطق أخرى. يعود سبب المتلازمة إلى طفرة في المورثة TBCE في الكروموسوم 1. كما توجد حالات نادرة ليس السبب فيها خلل في هذه المورثة.
كما وجدت 6 حالات للإصابة بهذه المتلازمة وتعاني من انخفاض في مستوى عامل النمو شبيه الانسولين-1 وتخلف في عمر العظام.
كما تسمى هذه المتلازمة “بمتلازمة قصور جارات الدرقية والتخلف وخلل البنية” لأنها تمتاز هذه الحالة بتخلف عقلي وبدني وسحنات نموذجية وقصور جارات الدرقية وخلل البنية، وذلك تسمى “بمتلازمة الشرق الأوسط”.
متلازمة سقطي-نيهان-تيسديل
متلازمة سقطي-نيهان-تيسديل أو تسنم الرأس وارتفاق الأصابع العنشي النوع الثالث هي مرض وراثي نادر تظهر معه أعراض تشوهات في عظام الساقين ومرض قلبي خلقي وخلل قحفي وجهي.
تنتمي المتلازمة إلى مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تعرف باسم تسنم الرأس وارتفاق الأصابع العنشي.
تحمل المتلازمة أسماء الدكتورة نادية عوني سقطي وطبيبين أمريكيين هما الدكتور ويليام نيهان والدكتور تسيديل حيث كانوا يعملون في قسم طب الأطفال في جامعة كاليفورنيا. شخص المرض أول مرة عام 1971.
وودهاوس-سقطي
عام 1983 استطاعت الدكتورة سقطي للمرة الثانية أن تسخر النباهة التي تمتلكها لتطوير العلم باكتشافها متلازمة نادرة أخرى (تظهر في شكل مجموعة أعراض منها التخلف العقلي وقصور الغدة الدرقية والتناسلية وفقدان السمع والإصابة بالسكر والصلع) أُطلق عليها اسم متلازمة وودهاوس-سقطي Woodhouse–Sakati syndrome.
مؤلفات وأبحاث
لم تكتف الدكتورة نادية بالاكتشافات التي توصلت إليها، بل أجرت العديد من الأبحاث الرصينة عن الأمراض الوراثية التي تصيب الأطفال، كما نشرت كتابًا بعنوان Genetic & malformation syndromes in clinical medicine بالتعاون مع زميلها ويليام نيهان الذي نشر عام 1976.
تبعه مؤلفها الثاني بعنوان diagnostic recognition of genetic disease أيضًا بمشاركة زميلها ويليام نيهان الذي نشر عام 1987.
بعد أكثر من نصف قرن من العطاء، ما زالت الدكتورة نادية تقدم الدعم والمشورة للباحثين والأطباء ولا تبخل بوقت أو جهد لرفد الإنسانية بعلمها.
