زهور الجنة

تقرير أمريكي: متلازمة ريت تصيب الإناث أكثر من الذكور

“متلازمة ريت”, Rett Syndrome هي اضطراب وراثي عصبي وتكويني نادر يؤثر على الطريقة التي يتطور بها الدماغ، مما يؤدي إلى فقدان تدريجي للمهارات الحركية والكلام. هذا الاضطراب يؤثر في المقام الأول على الفتيات.

تصيب متلازمة ريت الفتيات في الغالب، وتظهر أعراضها بعد مرور عامين، وتعد من التحديات التي تواجه الأطفال في أعمار مبكرة وتمثل عبئا على الأسرة، خاصة مع عدم التوصل إلى طرق علاجية حاسمة للعلاج من الأعراض.

وطبقا لتقرير webmd، للخدمات الصحية ومقرها نيويورك فإن متلازمة ريت هي اضطراب عصبي نادر وشديد يصيب الفتيات في الغالب، ويعتقد البعض أنه جزء من اضطراب طيف التوحد، حيث يتم اكتشافه خلال أول عامين من حياة الطفل، ويكون الشعور بالإرهاق من أوائل أعراض الإصابة، ويختلف العمر الذي تظهر فيه الأعراض، ولكن يبدو أن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت ينمون بشكل طبيعي خلال الأشهر الستة الأولى قبل ظهور أي علامات للاضطراب، وتظهر التغييرات الأكثر شيوعًا عادةً عندما يكون الأطفال بين 12 و 18 شهرًا.

تعرف على أبرز أعراض الإصابة بمتلازمة ريت :

 يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت مجموعة من الأعراض والإعاقة الجسدية والعقلية، التي تشمل ما يلي:

  • الضعف في التواصل والقدرات المعرفية والتفكير.
  • فقدان القدرة على الكلام.
  • ضعف المهارات الحركية منذ الطفولة مثل الزحف أو التأخر في المشي.
  • وجود مشكلات بالتنفس بما في ذلك فرط التنفس أو حبس التنفس.
  • اضطرابات في النوم.
  • اضطرابات في نبضات القلب.
  • الانفعال السريع.
  • يكون حجم الرأس صغيرا.
  • الصعوبة في المضغ والبلع.
  • وجود حركات غير طبيعية بالعين.
  • نوبات طويلة من الصراخ والبكاء.
  • وجود سيلان باللعاب.
  • ضعف عضلات الجسم.
  • انحناء وتقوس بالظهر.

وكشف تقرير (ويب إم دي) للخدمات الصحية عن أسباب الإصابة بمتلازمة ريت، حيث يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت من طفرة في الكروموسوم X، وهو الجين الوحيد الذى يؤثر على العديد من الجينات الأخرى المشاركة في التنمية.

وعلى الرغم من أن متلازمة ريت وراثية، إلا أن الأطفال لا يرثون أبدًا الجين المعيب من والديهم، بل إنها مجرد طفرة مصادفة تحدث في الحمض النووي، والتي تصاب الفتيات أكثر من الذكور، فعندما يصاب الأولاد بطفرة متلازمة ريت نادرًا ما يعيشون بعد الولادة، حيث يمتلك الذكور كروموسوم X واحد فقط (بدلاً من الفتاتين)، لذا فإن آثار المرض أكثر خطورة ، ودائمًا ما تكون قاتلة.

ويعتمد تشخيص متلازمة ريت على نمط أعراض وسلوك الفتاة، حيث  يمكن للأطباء إجراء التشخيص بناءً على هذه الملاحظات وحدها ومن خلال التحدث إلى والدي الفتاة حول أشياء مثل وقت بدء الأعراض، ونظرًا لندرة متلازمة ريت يستبعد الأطباء أولاً الحالات الأخرى، بما في ذلك اضطراب طيف التوحد، والشلل الدماغي، واضطرابات التمثيل الغذائي، واضطرابات الدماغ قبل الولادة.

ويمكن أن تساعد الاختبارات الجينية في تأكيد التشخيص لدى 80٪ من الفتيات المصابات بمتلازمة ريت المشتبه بها، حيث تتنبأ هذه الاختبارات أيضًا بمدى شدتها.

مقالات ذات صلة

زر الذهاب إلى الأعلى